Autor:Katarzyna Pinkosz

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska: U wszystkich pacjentów z SMA widać poprawę po leczeniu

Dodano: 19 listopada 2020 13:37

Wywiad z Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińską Źródło: DoRzeczy.pl

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. - Nie działa gen SMN 1, odpowiedzialny za produkcję białka koniecznego do dobrego funkcjonowania neuronów ruchowych. Wprowadzone w ostatnich latach leczenie diametralnie zmieniło rokowanie pacjentów - mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

SMA to choroba genetyczna, jednak objawy SMA mogą pojawić się w różnym okresie życia. W najcięższych postaciach choroby już w pierwszych tygodniach i miesiącach życia. - Rodzice powinni zwrócić uwagą na utratę pewnych umiejętności ruchowych lub niepojawianie się kolejnych umiejętności, które powinny pojawiać sie w odpowiednim okresie. Dzieci są też wiotkie - mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Jeszcze kilka lat temu nie było żadnego leczenia tej choroby. - Rozpoznając wtedy SMA, mieliśmy odruch ucieczki, ponieważ mogliśmy jedynie powiedzieć rodzicom, że mają dziecko chore na postępującą chorobę, na którą nie ma leczenia - dodaje prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Sytuację zmieniła pierwsza rejestracja leku na SMA, obecnie są już kolejne terapie. Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśla, że efekty leczenia dostępną w Polsce terapią są bardzo dobre: właściwie każdy pacjent, który otrzymuje leczenie, zgłasza poprawę. Widać ją nawet u pacjentów w najcięższych stanach.

Obecnie dla chorych bardzo ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych - dzięki temu można rozpocząć leczenie zanim pojawią się objawy choroby, co zapobiega niepełnosprawności.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśla, że program leczenia SMA w Polsce jest wręcz modelowy: dzięki zaangażowaniu lekarzy i osób z ośrodków leczenia. Jest jednak bardzo mocno niedofinansowany, i to należy zmienić, jeśli chcemy, by dzieci i dorośli z SMA byli leczeni na odpowiednim poziomie.